La actividad duró tres días y fue organizada por los Laboratorios Especializados en Biología Molecular y el servicio de Neurología del Garrahan. Los estudios genéticos en patologías neurológicas redundan en la obtención de un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado para las y los pacientes.
El Garrahan realizó esta semana las 2º Jornadas de Medicina Genómica “Avances en neurogenética pediátrica”, un encuentro donde referentes nacionales e internacionales expusieron los últimos avances en neurogenética, disciplina que estudia la base genética de las enfermedades neurológicas.
Las jornadas se dividieron en cuatro módulos: Neuromuscular, mitocondrial, epilepsia y trastorno de movimiento. En cada uno se presentaron casos clínicos y se discutió el diagnóstico y algoritmo utilizado. Disertaron especialistas en las distintas patologías provenientes de Estados Unidos, Canadá, España y otras partes del mundo.
“Estas jornadas son muy importantes e innovadoras. Mostramos lo que fuimos aprendiendo en estos años desde que se incorporaron los estudios genéticos como determinación diagnóstica accesible para nosotros y lo que significa el trabajo interdisciplinario para llegar a un diagnóstico definitivo. Los estudios moleculares evitan, además, pedir estudios complementarios innecesarios y brindar tratamientos oportunos y precisos para los pacientes”, dijo Soledad Monges, jefa del servicio de Neurología.
La medicina genómica es una disciplina que surge gracias a los avances tecnológicos que permiten el estudio de cientos de genes en paralelo, y que permite conocer la causa genética de las enfermedades que las médicas y médicos históricamente estudiaban mediante signos y síntomas.
Los avances en este campo se reflejan en la definición de nuevas entidades clínicas útiles para el desarrollo de terapias dirigidas a compensar la lesión genética, en la elección de fármacos específicos y en el uso de dietas cetogénicas en determinadas patologías.
“El Garrahan es uno de los centros de referencia en el diagnóstico de patologías neurológicas de base genética, entre las que se destacan históricamente las neuromusculares y mitocondriales y actualmente sumamos las epilepsias y los trastornos de movimiento”, detalló la jefa de área de Laboratorios Especializados, Cristina Alonso.
Algunos de los temas destacados fueron las herramientas para el diagnóstico genético, ADN nuclear y mitocondrial, asesoramiento genético y la interpretación de datos genómicos e informes de resultados de secuenciación de nueva generación (NGS).