Optimizar la calidad de vida y reducir las dificultades de inserción en la sociedad de las personas con displasias esqueléticas son algunas de las acciones en las que trabaja el Garrahan, como complemento de los tratamientos médicos y en la búsqueda de más inclusión. Hoy es el Día Mundial de las Personas con Baja Talla.
El equipo multidisciplinario de displasias esqueléticas del Garrahan se ocupa del diagnóstico y tratamiento de niñas, niños y adolescentes con baja talla. En su abordaje es clave el seguimiento personalizado y la evaluación de su funcionalidad para que desarrollen las tareas cotidianas, reduzcan sus dificultades para participar de las actividades de la sociedad y superen los desafíos que implican el autocuidado, las tareas del hogar y movilizarse sin dificultades.
“La perspectiva integral con la que se abordan los tratamientos, más allá de lo estrictamente médico, incluye comprender la idea de que no todas las personas son iguales. Algunos priorizan sus estudios y otros tienen una faceta más artística o prefieren hacer deporte u otras actividades”, dice Virginia Fano, referente del grupo que coordina el servicio de Crecimiento y Desarrollo.
Una de las condiciones más frecuentes dentro de las displasias esqueléticas es la acondroplasia, que tiene una prevalencia de 1 cada 25 mil nacimientos, alcanzando en Argentina la cifra estimada de 30 bebés nacidos por año. Produce una inhibición o un defecto de los huesos largos y baja estatura, con un promedio de 130 centímetros para los varones y 120 para las mujeres, y genera diversas complicaciones médicas.
Otras enfermedades esqueléticas que también causan baja estatura son la hipocondroplasia —cuya prevalencia es de 1 de cada 100 mil personas—, la osteogénesis imperfecta, la exostosis múltiple y las alteraciones del gen SHOX.
El equipo está compuesto por profesionales de Genética, Ortopedia y Traumatología, Kinesiología, Neurocirugía, Endoscopía Respiratoria y Unidad de Sueño, entre otros servicios.
Las displasias esqueléticas son un grupo de condiciones de origen genético que se manifiestan con baja talla y desproporción corporal, ya sea por compromiso de los miembros inferiores, superiores o del tronco y, en muchos casos, un perímetro de la cabeza proporcionalmente mayor al de la estatura.
También pueden tener otras complicaciones, como afecciones cardiovasculares, obesidad, apneas del sueño, disminución de la audición, estenosis de la columna lumbosacra, dolores y procesos dificultosos vinculados a la salud mental. Además, pueden requerir procedimientos neuroquirúrgicos, de las vías respiratorias y ortopédicos.
Las personas con baja talla han tenido distintos obstáculos relacionados a su discapacidad motora para integrarse a la sociedad. Uno de ellos está vinculado a las dificultades de la comunidad para aceptar lo diferente. Por eso, el equipo médico se propone acompañar y colaborar en la visibilización de la condición como medio para fomentar la sensibilidad social y la inclusión, evitando la estigmatización.
“En cada consulta evaluamos la funcionalidad de cada paciente, es decir, qué habilidades tienen para poder ser independientes y cómo afrontan los desafíos que implican el dolor, la baja estatura desproporcionada y las deformidades esqueléticas, entre otras cosas. Conocer estas problemáticas implica ofrecer soluciones o dar recomendaciones”, explicó Mariana Del Pino, jefa clínica de Crecimiento y Desarrollo y actual coordinadora del grupo.
En cuanto a la funcionalidad, es valioso alcanzar la independencia de forma progresiva y trabajar de manera particular con cada niña, niño y adolescente. Tareas cotidianas como alimentarse, bañarse, cepillarse los dientes, vestirse, peinarse y usar el baño son desafíos y muchas veces pueden ser facilitadas mediante el uso de determinados dispositivos o adaptaciones que favorezcan la autonomía de la niña o el niño con talla baja.
Por otra parte, desde el grupo enfatizaron la necesidad de “incorporar estrategias para maximizar el potencial del aprendizaje y no restringir la actividad escolar” e insistieron en la recomendación de realizar actividad física de forma regular: “mejora la calidad de vida, ayuda a controlar síntomas, favorece la movilidad y reduce niveles de depresión, ansiedad y estrés”, remarcaron.
El Día Mundial de las Personas con Baja Talla se celebra los 25 de octubre en reconocimiento al actor estadounidense William John Bertanzetti, fundador de “People of América”, una fundación que trabaja a favor de los derechos de las personas con baja talla.